Hoe bent u geboeid geraakt door de oogheelkunde, en in het bijzonder door gentherapie?
Ik wilde in mijn studie en werk graag de diepte in, veel weten over een vakgebied, dus me specialiseren. Toen ik het oog voor het eerst van heel dichtbij zag met een microscoop, was dat voor mij een openbaring: wat een mooi kunstwerk! Je kunt rustig zeggen dat ik toen ‘verliefd’ ben geworden op de oogheelkunde. Ik ben gaan studeren in Leuven, in België, en heb in Nijmegen mijn promotieonderzoek gedaan naar erfelijke netvliesziekten. Deze ziekten kunnen mensen al op jonge leeftijd blind maken en er was destijds niets aan te doen. Ik wilde werken aan een oplossing, een behandeling die echt verschil maakt. En dat doen wij in het Amsterdam UMC met gentherapie. Dat pionieren in het laboratorium vind ik buitengewoon interessant. Maar ook het uiteindelijk kunnen opereren van patiënten, waardoor ze beter kunnen zien. Die combinatie is fantastisch.
Het Amsterdam UMC is een topcentrum in de ontwikkeling van gentherapieën. Wat is gentherapie en wat houdt de behandeling bij erfelijke oogaandoeningen in?
Erfelijke netvliesaandoeningen worden veroorzaakt door een fout in het DNA. Daardoor beschadigt het netvlies, wat blindheid kan veroorzaken. Via een operatie kunnen we, heel eenvoudig gezegd, het netvlies repareren door er een gezond gen in te injecteren. CRISPR-Cas is een andere techniek, waarbij een fout stukje in het DNA als het ware met een ‘schaartje’ wordt weggeknipt.
Gentherapie werkt niet bij alle oogaandoeningen. Hoe komt dat?
Er zijn allerlei afwijkingen in honderden verschillende genen mogelijk. De gentherapiebehandeling kan zich alleen maar richten op patiënten met één specifiek defect in het gen. Voor ieder gendefect is een andere therapie nodig. Er is nu nog slechts een klein groepje patiënten geschikt voor gentherapie. En bij mensen bij wie de netvliesziekte al te ver gevorderd is, werkt het medicijn helaas niet. Daarvoor zullen we andere opties moeten ontwikkelen, zoals stamceltherapie.
Bij welke oogaandoeningen kan gentherapie al wel toegepast worden?
We hebben de behandeling al uitgevoerd bij enkele patiënten met een vorm van retinitis pigmentosa (RP). Dat is een ziekte die vooral jonge mensen onder de 25 jaar treft, soms worden ze er al mee geboren. Bij RP sterven de staafjes in het netvlies af die belangrijk zijn voor zicht in het donker. Patiënten krijgen kokerzicht, alsof ze door een wc-rolletje kijken. Het kan uiteindelijk tot totale blindheid leiden. Er is ook al één gentherapie (Luxturna) goedgekeurd, maar deze is slechts geschikt voor een zeer kleine groep patiënten, met afwijkingen in een specifiek gen, RPE65, en deze therapie is ook erg duur.”
De onderzoekstrajecten voor gentherapie duren jarenlang. Wat zijn daarvan de oorzaken?
Het kost inderdaad heel veel tijd - en geld - om een therapie te ontwikkelen. Het testen of een therapie werkt is heel complex. Er is om te beginnen veel wetenschappelijk onderzoek nodig. Er moeten vervolgens allerlei proeven worden ontwikkeld en toegepast. Eerst worden er tests gedaan in het laboratorium. Daarna doen we proeven op dieren, in dit geval ratten. De therapie moet aan strenge veiligheidseisen voldoen. Pas na goedkeuring kan het medicijn worden uitgetest en toegepast op mensen. En vervolgens moet worden aangetoond dat de behandeling op de langere termijn ook werkt. Dat zijn redenen waarom de onderzoekstrajecten voor gentherapie zo lang duren. En, heel belangrijk, ondertussen moeten farmaceutische bedrijven er brood in zien om te investeren in de doorontwikkeling van een therapie.
Er lopen ook onderzoekstrajecten waarvoor men bijdragen van particulieren vraagt. Waarom is dat?
De overheid subsidieert wetenschappelijk onderzoek, maar die bijdrage voor oogheelkunde is echt te mager. Er gaat veel meer geld naar volksziekten zoals kanker en hart- en vaatziekten dan naar zeldzame oogaandoeningen. Terwijl voor veel gezonde mensen de gedachte om blind te worden heel angstaanjagend is; het heeft een enorme impact op je leven.
In Amerika stelt de overheid meer geld beschikbaar voor de ontwikkeling van gentherapie dan bij ons. Er wonen, vergeleken met Nederland, ook meer schatrijke mensen die grote geldbedragen doneren. Maar alle beetjes helpen ons. Veel kleine bedragen, bijvoorbeeld van patiënten, brengen ons toch verder. En ook al is er lang niet voldoende geld voor oogonderzoek beschikbaar, wij doen wel heel goed mee in de wereld. Er moet nog heel veel onderzoek gedaan worden, maar de resultaten stemmen tot nu toe optimistisch. 
