Wat is Dominante Cystoïde Macula Dystrofie?
De naam zegt het al. Dominantie heeft te maken met erfelijkheid: dat de aandoening in de genen voorkomt. Cystoïde betekent dat er sprake is van cystes, van zwellingen, blaasjes in de macula. Dat is de gele vlek die ervoor zorgt dat we scherp zien. Dystrofie betekent: slecht functionerend. Mensen met deze erfelijke aandoening krijgen op jonge leeftijd zwellingen in de macula, waardoor ze steeds minder scherp kunnen zien.
Het is een erfelijke ziekte; wie krijgt het wel en wie niet?
De ziekte werd voor het eerst in 1976 door dr. Pinckers beschreven. Uit stamboomonderzoek bleek dat er sprake is van één grote familie met een voorvader in het begin van de achttiende eeuw. In Nederland treft DCMD meer dan tachtig leden van deze familie, die voornamelijk woonachtig zijn in Noord-Brabant. Elk kind, of het nu een zoon of een dochter is, heeft vijftig procent kans om het veranderde gen te erven en ook de aandoening te krijgen.
Wat zijn de symptomen?
Patiënten met DCMD zijn erg verziend, van +5 tot +7. Dat komt omdat hun oogbol kleiner is dan normaal. Zonder brilcorrectie zien ze wazig. In het laatste stadium van de ziekte (met name door de cystes die voor degeneratie van de macula zorgen) is het zicht vaak minder dan 20 procent.
Wanneer openbaren de symptomen zich?
Gemiddeld rond de puberteit, het kan ook iets eerder of later zijn.
Is het een progressieve ziekte? Of wordt het zicht ook weleens beter?
Het is over het algemeen progressief. Al zie ik wel dat de aandoening door de generaties heen milder verloopt. Toen ik dertig jaar geleden begon met onderzoek, werden oudere mensen rond hun zeventigste blind. Tegenwoordig komt dat minder voor. We weten niet hoe dat kan.
Is er iets tegen de klachten te doen?
Mensen met DCMD hebben op latere leeftijd door de kleinere oogbol een verhoogde kans op acuut glaucoom: de oogdruk is dan opeens heel hoog en dit leidt tot ernstige slechtziendheid. We kunnen dit verhelpen met een staaroperatie en het inzetten van een kunstlens. Ongeveer de helft van de patiënten heeft baat bij het middel Diamox, dat vocht onttrekt aan het netvlies. Of dat ook op de lange duur de ernst van de ziekte vermindert weten we niet.
Hoe verloopt het wetenschappelijk onderzoek naar DCMD?
We vermoeden wat de oorzaak van de aandoening is, maar moeten nog tests doen. We hebben het DNA van DCMD-patiënten vergeleken met het DNA van mensen die niet aan deze aandoening lijden, en een kleine afwijking in het gen ontdekt. Maar nu moeten we nog aantonen hoe deze mogelijke oorzaak tot het disfunctioneren leidt. Dat onderzoek kost veel tijd en geld. Maar ik ben optimistisch. Als we de oorzaak weten, hopen we met bijvoorbeeld gentherapie het defect ooit te kunnen herstellen. 
De Nederlandse Oogonderzoek Stichting werft geld voor het onderzoek naar DCMD, dcmd | Nederlands Oogonderzoek Stichting.
